Cos'è la Diagnosi?


Quando qualcosa non è più a posto la persona ha dei sintomi che spesso non è facile ricondurre a una determinata patologia, qui interviene la diagnostica in vitro che aiuta a identificare la malattia o una specifica condizione di salute.

Conosciamola meglio

Una diagnosi corretta è basata sui sintomi del paziente, la sua storia e una serie di sofisticati test di laboratorio che, analizzando i diversi campioni organici, individuano i segnali chimici, molecolari e genetici della patologia, permettendo così al medico di riconoscerla e diagnosticarla. Accade anche che non ci siano sintomi manifesti, ma che attraverso una normale analisi di routine si scopra che qualcosa nel proprio stato di salute stia cambiando. In questo caso si parla di diagnosi precoce e si ha l’opportunità di agire prima che si sviluppi la malattia, prevenendola, o controllandone la progressione e riducendo così i rischi maggiori, come in oncologia.
Una volta raggiunta la certezza della diagnosi seguono le altre tappe del percorso della salute: si sceglie una terapia o si monitora il proprio stato fino ad arrivare alla guarigione o al controllo della patologia.

La diagnosi della celiachia: la storia di Luca

Tra gli scaffali del supermercato sempre più prodotti senza glutine, mentre nei locali ci sono sempre più menù per celiaci. Oltre l’1% della popolazione mondiale è celiaca, una patologia molto frequente che si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti a seguito dell'ingestione di glutine. È una patologia cronica a rischio di complicanze molto serie, per la quale l’unica terapia possibile è una dieta priva di glutine.

Non individua solo patologie in atto, la diagnostica di laboratorio interviene anche per riconoscere degli stati di salute, come l’attesa di un bebè!

L’autodiagnosi

Nessuno conosce il proprio corpo come se stesso, ma l'autodiagnosi da parte del paziente è sempre fortemente sconsigliata, se non addirittura pericolosa. È bene invece che venga fatta la migliore descrizione possibile dei propri sintomi al medico e si coltivi l’abitudine a fare dei check-up di controllo periodici, come per la macchina si fa un tagliando. Il paziente può facilmente distorcere la reale natura del disturbo in base alle proprie ansie e speranze di guarigione e, soprattutto, non conosce a fondo la materia per questo è sempre consigliato rivolgersi al proprio medico di famiglia o ad un medico specialista. L’autodiagnosi o la ricerca in internet delle cause dei propri sintomi può anche portare allo sviluppo di forme di ipocondria che altro non fanno se non aggravare il disturbo con ulteriori ansie e paure.

Un quadro clinico variegato

I sintomi variano da persona a persona e possono essere assenti, moderati o severi. Possono essere prevalentemente gastrointestinali o coinvolgere anche altri organi e sistemi. Alcuni dei sintomi più comuni della malattia includono: dolore e distensione addominale, anemia, tendenza al sanguinamento, presenza di sangue nelle feci, dolore osseo e articolare, modificazioni dello smalto dei denti, diarrea, affaticamento, feci untuose e maleodoranti, ulcerazioni orali, debolezza e perdita di peso.
Emergono dei dati molto interessanti: le manifestazioni extraintestinali sono più comuni dei sintomi classici da malassorbimento.

Questo significa che la diagnosi precoce è fondamentale e si deve basare non solo sugli aspetti tipici della malattia, ma anche e soprattutto su quegli aspetti che caratterizzano le forme atipiche e silenti di celiachia.

Ecco perché nei bimbi le alterazioni dell’umore, l’irritabilità, l’apatia, ripetuti mal di pancia, stati anemici, bassa statura, l’essere come distaccati dall’ambiente circostante, potrebbero essere dei piccoli segnali cruciali nell’identificazione di forme di celiachia atipiche o silenti. Proprio come accade per il nostro piccolo amico Luca! E spessissimo questi aspetti sono trascurati.

Il percorso diagnostico

Il primo step per la diagnosi è l’esame su sangue degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG). Quando è presente un sospetto clinico, sia negli adulti che nei bambini, si effettua questo test. Se risulta positivo è alta la probabilità che il paziente ne sia affetto. Se invece risulta negativo, ma persiste il dubbio, vengono prescritti altri esami ematici, come pure può essere richiesta una biopsia duodenale. La biopsia resta l’esame di riferimento per la conferma della diagnosi, ma oggi, per alcuni casi in età pediatrica non è necessaria a confermare la diagnosi.

Non solo biopsia duodenale

Grazie alla ricerca e all’innovazione la disponibilità di test ematici sempre più affidabili, veloci e meno invasivi, rispetto a quella che di fatto può essere considerata come una piccola operazione, ha permesso di ridurre significativamente il numero di biopsie per individuare la celiachia.


La diagnosi non è solo conseguente ai sintomi! Una diagnosi precoce permette di riconoscere una patologia ancora prima che si manifestino i sintomi, prevenendo il suo sviluppo e riducendo i rischi di gravi complicanze.