Cos'è la Terapia?


La strada che si percorre verso la guarigione.

Conosciamola meglio

Le terapie possono essere di diverso tipo, a seconda delle esigenze del paziente e della diagnosi, ecco quindi che abbiamo terapie farmacologiche, chirurgiche, preventive o di profilassi, di sostegno, riabilitative e palliative che alleviano i sintomi ma non sono finalizzate alla guarigione, come per la terapia del dolore. Ed ognuna di queste può essere declinata dal medico in diversi modi, a seconda delle caratteristiche della patologia e della persona. E non è un caso che la maggior parte delle decisioni cliniche, più del 70%, vengano prese con il supporto della medicina di laboratorio, che permette ai medici di individuare attraverso l’analisi di campioni organici ciò che non è visibile agli occhi e di andare oltre il semplice sintomo per conoscere e caratterizzare al meglio la patologia che si sta affrontando.

Il tumore al seno, la storia di Elena

Riconoscere i vari tipi di tumore al seno è oggi la tappa fondamentale per scegliere la terapia più efficace fra quelle disponibili e sviluppare nuove cure per il tumore più diffuso in Italia, con gli oltre 48.000 casi diagnosticati nel 2015. Grazie ad uno studio internazionale pubblicato su Nature nel 2016, che ha preso in esame il Dna di 560 pazienti affetti da tumore al seno, fra questi anche 4 uomini, sono stati individuati 93 geni come cause del cancro. Alla base delle alterazioni di porzioni di Dna ci sono processi biologici, ereditari e stili di vita sbagliati, ma non solo. A incidere sulle mutazioni dei geni sono infatti anche le fasi e i tempi di crescita cellulare che variano da persona a persona, l’esposizione a eventuali sostanze cancerogene, alimentari o ambientali che siano, e l’alterazione dei meccanismi di riparazione del Dna da parte della cellula.

I risultati potrebbero aprire la strada a trattamenti sempre più personalizzati e a nuove strategie di prevenzione della malattia. Va ricordato però che è ancora presto per parlare di cure definitive e personalizzate, anche se in alcuni casi qualche risultato già si sta avendo.

Come trattare una malattia? La diagnostica in vitro aiuta a scegliere le terapie più efficaci per ogni paziente.

I tumori HER2 positivi

HER2 è un oncogene presente in concentrazioni molto elevate sulla superficie di alcune cellule maligne di tumore della mammella e anche di altre tipologie, quali il carcinoma alle ovaie e alla vescica. E’ un gene che codifica una proteina, recettore per un particolare fattore di crescita che promuove la progressione del ciclo cellulare e ne provoca la loro rapida proliferazione. Questa forma di tumore è molto aggressiva e presenta delle caratteristiche peculiari: ha una progressione più rapida, un’età di insorgenza più precoce, sono infatti colpite in larga misura donne di età fertile tra i 30 e i 45 anni e rappresenta il 20-30% di tutti i casi diagnosticati. Ma risponde al trattamento con chemioterapici che bloccano specificamente la proteina HER2, il chemioterapico Herceptina blocca i recettori della proteina, inibendo la replicazione cellulare e la crescita del tumore.

Quali test prima di iniziare le cure?

Per determinare se il tumore è HER2 positivo si fa un test di laboratorio, che consiste nel prelievo di una piccola parte del tessuto tumorale attraverso biopsia, quella che effettua la protagonista Elena durante la seconda opzione del video. Ci sono due modi per effettuare il test in laboratorio: tramite immunoistochimica (IHC) o tramite ibridazione in situ fluorescente (FISH). Con il primo si determina la quantità di proteina presente nel tessuto, mentre con il secondo, usato come gold standard, viene contato il numero di copie del gene presenti, ovvero la sua amplificazione.

In alcuni particolari casi, sapere se il tumore è o meno HER2 positivo, evita o minimizza un intervento chirurgico, ma non sempre viene effettuato il test, in quanto il carcinoma potrebbe trovarsi ad uno stadio iniziale in cui non sono coinvolti i linfonodi ed essere quindi asportato chirurgicamente.


Mettere il paziente al centro significa fare tutto il possibile per preservare la sua qualità di vita, con cure sempre più efficaci e personalizzate.